Amniosentesis adalah pemeriksaan yang dilakukan pada sel-sel janin dan biasanya dilakukan pada wanita hamil yang berusia lebih dari 35 tahun. Namun, pemeriksaan tersebut saat ini dapat dilakukan pada batasan usia kehamilan berapapun.
Umumnya wanita yang menjalani amniosentesis mengalami kelainan kromosomal, seperti sindrom Down, sindrom turner, atau kelainan neural tube. Pemeriksaan tersebut dapat menemukan kelainan gen spesifik, termasuk fibrosis kistik dan penyakit sel darah berbentuk sabit.
Amniosentesis ialah prosedur yang mengambil sampel cairan ketuban (amnion) dan menganalisa di laboratorium untuk mendeteksi kelainan genetik tersebut, penyakit metabolik, kelainan kromosom, atau cacat perkembangan.
Amniosentesis biasanya dilakukan antara minggu 14 dan 18 kehamilan. Jenis kelamin bayi juga dapat di prediksi dengan tes ini. Konsep amniosentesis ialah mengambil cairan ketuban, untuk dilakukan pemeriksaan kesejahteraan janin dalam rahim. Air ketuban diambil dengan bimbingan ultrasonografi dalam jumlah tertentu agar dilakukan pemeriksaan diantaranya :
Tingkat tumbuh kembang janin dalam rahim.
Kematengan paru janin.
Terdapatnya kemungkinan kelainan bawaan janin.
Kemungkinan janin mengalami gangguan fungsi plasenta khususnya dalam suplai oksigen dan pertukaran karbondiosida (fungsi paru plasenta).
Tentang jernih dan kekeruhan air ketuban.
Dengan menganalisa berkurang dan keruhnya air ketuban dapat dilakukan untuk mempertahankan kehamilan atau segera melahirkan untuk menyelamatkan jiwa janin. Pemeriksaan itu sudah tidak banyak dilakukan lagi karena bahayanya. Sebagian besar telah diganti dengan pemeriksaan ultrasonografi yang lebih banyak dapat memberi keterangan tentang kesejahteraan janin dalam rahim. Semua pemeriksaan tambahan dilakukan dengan tuntunan ultrasonografi sehingga pengambilannya dapat dilakukan dan dapat mengurangi bahaya terhadap janin.
