Bayi sekarang secara rutin diskrining untuk galaktosemia di Amerika Serikat, dan diagnosis dibuat sementara orang masih bayi.
Bayi dipengaruhi oleh galaktosemia biasanya hadir dengan gejala kelesuan, kegagalan muntah, diare untuk berkembang, dan ikterus. Tak satu pun dari gejala-gejala ini khusus untuk galaktosemia, yang sering menimbulkan keterlambatan diagnostik.
Untungnya, sebagian besar bayi didiagnosis pada skrining bayi yang baru lahir.
Sebuah tes galaktosemia adalah tes darah (dari tumit bayi) atau tes urine yang memeriksa selama tiga enzim yang dibutuhkan untuk mengubah gula galaktosa yang ditemukan dalam susu dan produk susu-menjadi glukosa, gula bahwa tubuh Anda menggunakan untuk energi .
Seseorang dengan galaktosemia tidak memiliki salah satu dari enzim-enzim ini. Hal ini menyebabkan tingkat tinggi galaktosa dalam darah atau urin.
Galaktosemia biasanya pertama kali terdeteksi melalui pemeriksaan baru lahir, atau NBS. Anak yang terkena dampak dapat memiliki serius, efek ireversibel atau bahkan mati dalam beberapa hari sejak lahir.
Adalah penting bahwa bayi yang baru lahir harus diskrining untuk gangguan metabolisme tanpa penundaan.
Galaktosemia bahkan dapat dideteksi melalui NBS sebelum mengkonsumsi galaktosa yang mengandung susu formula atau ASI.
Deteksi gangguan melalui pemeriksaan bayi baru lahir (NBS) tidak tergantung pada protein atau mencerna laktosa, dan, karenanya, harus diidentifikasi pada spesimen pertama kecuali bayi telah ditransfusikan. Sebuah spesimen harus diambil sebelum transfusi.
Enzim ini rentan terhadap kerusakan jika sampel tertunda di mail atau terkena suhu tinggi. NBS rutin akurat untuk mendeteksi galaktosemia.
Dua tes skrining digunakan untuk bayi layar terpengaruh dengan galaktosemia - tes Beutler dan tes Hill.
Bahkan tes ketiga, yang disebut "Florida test", ini juga biasanya dilakukan pada semua positif galaktosemia.
Para Beutler kita uji layar untuk galaktosemia dengan mendeteksi tingkat enzim bayi. Oleh karena itu, konsumsi susu formula atau ASI tidak mempengaruhi hasil ini bagian dari NBS, dan NBS akurat untuk mendeteksi galaktosemia sebelum setiap konsumsi galaktosa.
